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Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe seltener, hereditärer, multisystemischer Bindegewebserkrankungen, die Gelenke, Sehnen, Muskeln, Organe, Haut und Gefäße betreffen können. Durch die Vielfalt der Symptome und die unterschiedliche Krankheitsausprägung selbst bei gleichem EDS-Typ ist die Diagnostik für viele Ärzte eine Herausforderung. Doch erstmals seit 20 Jahren wurden 2017 eine neue...
Die Diagnostik der Osteoporose hat sich zusehends gewandelt. Heutige Behandlungsstrategien erfordern eine umfassende Evaluierung individueller Risikofaktoren, die gemeinsam mit einer verminderten Knochendichte zu einem erhöhten Frakturrisiko führen. Das „Fracture Risk Assessment Tool“ (FRAX®, University of Sheffield, Sheffield, UK) ermöglicht unabhängig technischer Maßnahmen die frühzeitige Erkennung...
Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine reduzierte Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) charakterisiert ist. Das klinische Bild ist äußerst variabel. Oft erfolgt die Diagnose spät, da die Symptome anderen, vor allem rheumatologischen oder osteologischen Erkrankungen ähneln. Asfotase alfa ist eine Enzymersatztherapie, die bei Patienten indiziert ist, bei...
Magnesiummangel ist ein wichtiger Risikofaktor für verschiedene Krankheiten. Die Mechanismen der Magnesiumhomöostase wurden in den letzten Jahren aufgeklärt. Ein Magnesiummangel in der Nahrung führt nicht zu schnellen Mangelsymptomen, da die Knochen die extrazelluläre Magnesiumkonzentration puffern. Die Magnesiumkonzentration im Serum nimmt erst nach Erschöpfung des Skelettspeichers ab. Eine reduzierte...
Die familiäre hypocalciurische Hypercalcämie (FHH1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Leiden bedingt durch eine inaktivierende Mutation im Calcium-sensing-Rezeptor (CaSR) mit lebenslang bestehender Hypercalcämie und relativer Hypocalciurie. Seltener findet man heterozygote Mutationen im GNA11-Gen (FHH2) oder eine Mutation im AP2S1-Gen (FHH3). Das Parathormon ist inadäquat hoch gemessen am Calcium...
Das primäre Sjögren-Syndrom ist eine häufige Kollagenose, die etwa 0,01–0,09 % der Bevölkerung betrifft. Chronische Xerophthalmie und Xerostomie sind die häufigsten Symptome dieser Erkrankung und sollten durch objektive Tests wie den Schirmer- und Saxon-Test bestätigt werden. Auch seltenere Symptome wie Arthritiden, Parotisschwellungen, interstitielle Lungen- und Nierenerkrankung und Entzündungen...
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